Méthodes utilisées

Comme décrit précédemment, différentes stratégies sont possibles lors d'études génétiques. Elles dépendent des dispositifs expérimentaux mis à la disposition du chercheur ainsi qu'à son objectif final. Les études classiques sont d'abord les études familiales. Elles consistent à recruter le maximum de sujets provenant de grandes familles sur plusieurs générations. Il existe aussi d'autres études familiales, à type de "trios", qui comportent le recrutement de sujets non apparentés atteints de la maladie et de leurs deux parents biologiques ou à type de "paires de germains" ("sib-pairs"), avec le recrutement de frères et/ou soeurs, atteints de la maladie, avec ou sans leurs parents. Enfin, il existe les études de population (ou études cas-témoins) qui impliquent de recruter un grand nombre de sujets non apparentés atteints d'une même maladie et un nombre au moins équivalent de sujets témoins, soigneusement appariés à chaque cas pour différents facteurs dont l'origine ethnique.
Différentes méthodes sont utilisées pour mettre en évidence les gènes impliqués dans les maladies génétiques. Les études de liaison (paramétrique ou non paramétrique) sont basées sur l'étude de familles pour identifier un lien physique entre un marqueur et la maladie (co-ségrégation). Les études d'association sont réalisables, à partir de familles ou de populations pour identifier une association allélique entre un marqueur et la maladie.