Etudes des jumeaux

Pour confirmer l'existence d'une prédisposition génétique, le taux de concordance d'une maladie chez les jumeaux monozygotes (MZ) doit être supérieur au taux de concordance de la maladie chez les jumeaux dizygotes (DZ) [Demenais et al., 1996,Feingold et al., 1998,Feingold, 2005]. Le taux de concordance est le rapport entre le nombre de paires de jumeaux où les deux jumeaux sont atteints et le nombre total de paires. Ainsi, toute discordance entre des jumeaux MZ qui sont génétiquement identiques est d'origine environnementale, à l'exception de certains cas tels que les mutations somatiques post-zygotiques. Toute discordance entre les jumeaux DZ qui partagent en moyenne la moitié de leur patrimoine génétique peut être d'origine génétique et/ou environnementale. Le principe de ces études est de supposer que les facteurs environnementaux interviennent de la même manière sur les deux types de jumeaux (Figure 1.4Concordance et discordance du phénotype chez des jumeaux monozygotes (MZ) et dizygotes (DZ)). Ainsi, la différence du taux de concordance observée entre les types de jumeaux est d'origine génétique. Si le taux de concordance entre les jumeaux MZ est égal au taux de concordance entre les jumeaux DZ, le fait d'avoir 50% ou 100% des gènes en communn'intervient pas sur l'incidence de la maladie. Il n'y a donc pas de facteur causal génétique. En revanche, plus la différence entre les deux taux de concordance est élevée, plus la part génétique est importante dans la maladie.