Thèse: PsoriasisRésuméMembres du juryVersion htmlVersion Pdf [5.1 Mo]
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Résumé de thèseLe psoriasis est une maladie complexe inflammatoire et chronique de la peau, due à une forte composante génétique et des facteurs environnementaux. Seule l'implication d'un locus majeur de prédisposition au psoriasis au niveau du chromosome 6p21, nommé PSORS1, a été démontrée dans diverses populations lors d'études de liaison et d'association. Ce locus ne serait responsable que de 30 à 50% de la part génétique. L'objectif de ma thèse était donc d'identifier les autres facteurs génétiques, en particulier dans un échantillon d'une population d'origine française. Pour identifier les loci, une étude de liaison a été réalisée, découvrant des régions potentielles en 12q, 14q, 16p, 20p, en plus de celle en 6p. Deux loci en 6p et 20p ont surtout été étudiés, amenant à la caractérisation de deux gènes, HLA-C et ADAM33. En parallèle, une stratégie de "gènes candidats" a été appliquée, conduisant à suspecter un rôle probable pour les gènes FLG, TGM5, CARD15 et CYLD et à confirmer celui de SLC12A8 dans l'étiologie du psoriasis.
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